Overerving van von Willebrand ziekte

De kenmerken van ieder mens zijn opgeslagen op de chromosomen. Iedere cel in het lichaam bevat 46 chromosomen (23 paren), de voortplantingscellen (de eicellen en zaadcellen) vormen een uitzondering die bevatten ieder 23 chromosomen. Wanneer een eicel wordt bevrucht komen de chromosomen van de vrouw en de chromosomen van de man samen en ontstaat een cel met 46 chromosomen.
Twee chromosomen (het 23e chromsosomenpaar) bepalen daarbij het geslacht van het kind: de geslachtschromosomen. Een vrouw heeft twee X-chromosomen, één van haar vader en één van haar moeder. Een man heeft één X-chromosoom afkomstig van zijn moeder, en één Y-chromosoom afkomstig van zijn vader.
Wanneer erfelijkheidsmateriaal zich op dit 23e chromosomenpaar bevindt, spreken we van een geslachtsgebonden eigenschap.

 

Omdat het gen voor de von Willebrand Factor niet op een geslachtsgebonden chromosoom ligt, is de overerving voor mannen en vrouwen gelijk.

 

De overerving gebeurt van ouders op kinderen die 50% kans hebben om de ziekte te erven. Anders dan bij Hemofilie wordt de ziekte van von Willebrand nog door andere factoren beïnvloed zoals door de bloedgroep en daardoor kan het zijn dat binnen 1 familie toch verschillen optreden in het gedrag van de ziekte bijvoorbeeld naargelang de bloedgroep O of niet-O is.

 

Als kinderen via beide ouders de ziekte van von Willebrand erven, vertonen ze een veel ernstigere vorm van de ziekte.

overerving 

 

 

Schema - Erfelijkheid

De ziekte van Von Willebrand is een autosomaal dominante (figuur 1) en soms - in het geval van type 3 VWD - een autosomaal recessieve aandoening (figuur 2).
Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is. Mannen en vrouwen hebben beiden evenveel kans om de ziekte van hun ouders te erven.
Type 1 en 2 VWD zijn dominante aandoeningen wat betekent dat het bezit van één defect gen (= heterozygoot) voldoende is om de ziekte te krijgen.

 

figuur 1

autos-dom

 

Een dominante eigenschap komt tot uiting, wanneer slechts één van beide ouders het gen voor deze eigenschap bezit.

Een recessieve aandoening komt alleen tot uitdrukking wanneer men van beide ouders het defecte gen heeft geërfd. Wordt slechts door één ouder een defect gen doorgegeven, dan zal het kind drager zijn van de aandoening.

 

figuur 2

autos-rec